(CNN) – Bilim insanları ilk kez Y kromozomunun tam dizilimini elde etmeyi başardı. Sonuç olarak, erkek kısırlığı ve diğer sağlık sorunlarına yönelik araştırmalara etki edebilecek bilgileri ortaya çıkardılar.
Genetik kodumuzun yapı taşlarını belirlemeye yönelik ilk girişim 20 yıl önce yapıldı ancak 23 çift insan kromozomunun dizilimlerinde önemli boşluklar kaldı. Geçen yıl, 100 bilim insanından oluşan uluslararası bir grup olan Telomerden Telomere (T2T) Konsorsiyumu bu boşlukların çoğunu doldurdu.
Ancak 46 insan kromozomunun en küçüğü ve en karmaşıkı olan Y kromozomunun dizilimlerinin yarısından fazlası bilinmiyordu. Şimdi aynı araştırma grubu eksik bilgileri tamamladı ve Y kromozomunun tam dizisini Çarşamba günü Nature dergisinde yayınladı.
Makalenin ortak yazarı ve Santa Cruz’daki California Üniversitesi’nde biyomoleküler mühendislik alanında doktora sonrası araştırmacı olan Monika Cechova, “Sadece birkaç yıl önce insan Y kromozomunun yarısı eksikti” dedi.
Cechova, “O zamanlar dizilenip dizilenemeyeceğini bile bilmiyorduk, çok kafa karıştırıcıydı” diye ekledi. “Bu gerçekten mümkün olandan büyük bir değişim.”
Y’nin ortaya çıkarabileceği şey
İnsanların normalde her hücresinde bir çift cinsiyet kromozomu bulunur. Erkek olarak doğan kişilerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunurken, kadın olarak doğan kişilerde iki X kromozomu bulunur.
Yeni Y kromozomu referans dizisinin sağladığı daha ayrıntılı bilgi, kısırlığa yol açan sperm üretimi eksikliği gibi bu kromozomla ilgili durum ve bozuklukların incelenmesini kolaylaştıracaktır.
Yeni araştırmaya dahil olmayan Virginia Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden biyokimya ve moleküler genetik profesörü Kenneth Walsh’a göre, son araştırmalar Y kromozomunun sağlık ve uzun ömür için de önemli olduğunu öne sürüyor.
Walsh, e-posta yoluyla “Y kromozomunda, kanserin ve kardiyovasküler hastalıkların önlenmesi için gerekli olduğu gösterilen genler belirlendi” dedi.
“Y kromozomu genomun ‘karanlık maddesini’ temsil ediyor” diye ekledi. “Bu yeni analiz, Y kromozomunun düzenleyici işlevlere sahip olan ve mRNA ile proteini kodlayabilen bölgelerini daha iyi anlamamızı sağlayacak.”
Birçok kişi bununla başlıyor Y kromozomunuzu kaybetmek Yaşlandıkça bazı hücrelerinizde, özellikle de hızlı değişime uğrayanlarda B. kan hücreleri.
Bilim adamları bunun neden olduğunu veya bireyin sağlığı üzerinde ne gibi bir etkisi olabileceğini hiçbir zaman tam olarak anlayamadılar, ancak son iki bilimsel makalede bu fenomenin mesane kanserinin ciddiyetinin artmasıyla ilişkilendirildiği ve giderek arttığı ortaya çıktı. kalp hastalığı riski. Y kromozomuna tam bir genetik bağlantı, bilim adamlarının ve klinisyenlerin bu olası bağlantıyı daha fazla araştırmasına yardımcı olabilir.
Walsh, “Bu çalışma, yaşa bağlı hastalıklarda Y kromozomunun rolünün anlaşılması söz konusu olduğunda muhtemelen buzdağının görünen kısmını temsil ediyor” diyor ve Y kromozomu kaybının, erkeklerin daha kısa yaşam beklentisini kısmen açıklayabileceğini ekliyor Walsh Batılı sanayileşmiş ülkelerdeki kadınların kadınlardan yaklaşık altı yıl daha kısa yaşadığını belirtiyor).
“Ancak Y kromozomu kaybının biyolojik yaşlanmanın bir biyolojik belirteci olup olmadığı veya Y kromozomu kaybının erkek sağlığı üzerinde doğrudan bir etkisinin olup olmadığı sorgulanıyor” dedi. “Son araştırmalar, etkinin doğrudan olduğuna dair güçlü kanıtlar sağlıyor.”
Artık havadan veya kumsaldaki ayak izinden insan DNA’sı çıkarmak mümkün. Ne gibi bir etkisi olabilir? Y kromozomu alışılmadık derecede tekrarlayıcıdır.
Y kromozomu, alışılmadık derecede tekrarlı olması nedeniyle kırılması özellikle zor bir cevizdi.
DNA’nın dört temel bileşeni – adenin (A), sitozin (C), guanin (G) ve timin (T) – çift sarmal oluşturacak şekilde bağlanan spesifik çiftler oluşturur. Kromozomlar DNA’dan yapılmış iplik benzeri yapılardır.
Tüm insan kromozomları tekrarlar içermesine rağmen, Y kromozomundaki toplam 62,5 milyon harften 30 milyondan fazlası, bazen uydu DNA veya hurda DNA olarak adlandırılan tekrar eden dizilerdir. Y kromozomu ayrıca radar gibi ileri ve geri aynı olan harf dizileri olan palindromları da içerir.
“Bu (Y kromozomu) sadece en küçüğü değil, aynı zamanda en karmaşık olanıdır çünkü en fazla tekrarlayan DNA’ya sahiptir; bu, birden fazla, birçok, birçok kez, bazen arka arkaya ve bazen de benzersiz dizilerle serpiştirilmiş olarak tekrarlanan DNA uzantıları gibidir. ” dedi Cechova.
Adli tıp uzmanı, yeni DNA kanıtlarının cinayetten hüküm giymiş üç kişinin cinayeti işlemediğini gösterdiğini söyledi
Tekrarlayan DNA işleri karmaşık hale getiriyor çünkü Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne göre genetik dizilemeden veri toplamak, uzun, yırtık bir kitabı okumaya benziyor.
“Kitaptaki tüm satırlar benzersizse, bunların sırasını belirlemek daha kolay olur. Ancak aynı cümle binlerce veya milyonlarca kez tekrarlandığında, şeritlerin orijinal sırası çok daha az net oluyor” diyor T2T konsorsiyumunu finanse eden enstitünün basın açıklamasında.
Y kromozomu söz konusu olduğunda bu, aynı birkaç cümleyi kitabın yarısında tekrarlamak gibidir.
Araştırmacılar, yeni “uzun okuma” sıralama teknolojisini ve tekrarlanan dizileri işleyebilen ve ham verileri kullanılabilir bir kaynağa dönüştürebilen hesaplamalı yöntemleri kullanarak, Y kromozomunun tam olarak okunmasını sağladı.
Tam Y kromozomu, insan referans genomuna 30 milyondan fazla baz çifti (tekrarlayan diziler) ekler.
Bu yılın başlarında araştırmacılar, neredeyse her kıtadan düzinelerce insanın DNA’sını içeren bir “pangenom” derleyerek insan genomunu daha adil ve daha kapsayıcı hale getirecek şekilde güncelledi.
Aynı dergide Çarşamba günü yayınlanan tamamlayıcı bir çalışmada, bilim adamlarından oluşan bir ekip, Y kromozomu genetik varyasyonunu yakalamak için dünya çapında 21 popülasyondan 43 erkek bireyden Y kromozomlarını bir araya getirdi.
Araştırma makalesinin baş yazarı ve Jackson Genomik Tıp Laboratuvarı profesörü ve araştırma direktörü Charles Lee, yaptığı açıklamada, “Y kromozomu geninin düzgün işleyişinin sağlık için inanılmaz derecede önemli olduğunu gösteren yeni araştırmalar var” dedi. erkeklerin generali.
“Çalışmamız, sağlık ve hastalıkları anlamak için erkek genomlarının dizilenmesinde gelecekteki tüm çalışmalara tam Y kromozomunun dahil edilmesine izin veriyor.”
